Zespół Downa można wykryć dzięki badaniom prenatalnym wykonywanym w I i II trymestrze ciąży.Wykrywa ono tylko niektóre wady (trisomia 13, 18, 21).. Nawet sama wykonuje takie zabiegi.. Miałam nie zaglądać przed wizytą u lekarza, ale niestety były w foliowej koszulce.. ryzyko trisomii 21 wzrasta 20-krotnie - hipotrofia płodu: w 1% przypadków aberracje chromosomowe (trisomia 21, triploidia) - wodonercze: w 3% wiąże się z aberracjami chromosomowymitrisomia 21 ryz.podstawowe = 1:826, ryz.skorygowane = 1:530 trisomia 18 ryz.podstawowe = 1:2130, ryz.skorygowane <1:20000 trisomia 13 ryz.podstawowe = 1:6649, ryz.skorygowane <1:20000 Konsultowałam wynik z lekarzem prowadzącym, ale w zasadzie nic konkretnego nie usłyszałam - jedynie propozycję wykonania amniopunkcji.Witam-zrobiłąm przed świętami test Pappa razem z usg genetycznym.. wyniki biochemiczne z surowicy Krwi matki : Wolna BHCG 116,20 IU/I Odpowiada 4,444 MoM PAPP-A 1,480 IU/I Odpowiada 0,644 MoM STAN; Ryzyko podstawowe Ryzyko skorygowane Trisomia 21 1;832 .dr n.med.. Warto zwrócić uwagę na termin: „oszacować" - wynik testu PAPPA nie jest .Ductus Venosus 1,540 - tu jest norma przekroczona kość nosowa obecna, przepływ na zastawce trójdzielnej zwykły.. Poza problemami kluczowymi dla medycyny rozrodu i endokrynlogii ginekologicznej zainteresowania zawodowe skupia na problemach ciąży po technikach medycznych wspomagających zachodzenie w ciążę (AIH, IVF/ICSI) i diagnostyce prenatalnej..

Wówczas ...Trisomia 21 - normy w teście PAPP-a.

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.przy CRL 53,0 mm, słabo widoczna kość nosowa,skorygowane ryzyko: Trisomia 21 - 1:7Trisomia 18 - 1:6Trisomia W POŚCIE Płód Wynik kariotypuWynik badania ultrasonograficznegoNT (mm) Inne nieprawidłowości anatomiczne1 trisomia 21 NT6,5 brak kości nosowej2 trisomia 21.Trisomia 18 występuje stosunkowo rzadko - w 1 na 8000 urodzeń.. Udostępnij ten post .Witam Właśnie odebrałam wyniki Papp i nie wiem co zrobić Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:20 wynik ryzyko skorygowane 1:254 Trisomia 18 podstaw 1:67 skorygowane 1:792 Trisomia 13 podstawowe 1:211 ryzyko skorygowane 1:1479 Co powinnna zrobić ?Opracowane normy NT obejmują ciąże od początku 11 Hbd do końca 13 Hbd (13 tyg.. Występuje on z częstością 1:700 urodzeń, ale prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki (ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka ciężarnej w wieku 35 lat to 1:360 i zwiększa się do 1:100 w wieku 40 .Hej mam 37 lat to moja pierwsza ciąża trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:174, ryzyko skorygowane 1:321 , trisomia 18 r.podstawowe 1:446, r. skorygowane 1:2392 trisomia 13 r.podstawowe 1:1392 r.skorygowane 1:3149 przyzierność karkowa 3mm długość ciemieniowo - siedzeniowa 75,0 mm wolneOdebrałam właśnie wyniki testu PAPPA..

Robiłam test PAPP-A wyszedł zły, podwyższone ryzyko trisomii 21 1:69.

Wyniki testu dostałam wczoraj Ryzyko podstawowe trisomii21 (wiek 29 lat ) 1:684 Nowe ryzko Trisomii 21(biochemia +usg+wiek) 1:13680 Ryzyko podstawowe trisomii18 1:1568 Nowe ryzko trisomMam 35 lat.. Pani Doktor, która mnie prowadzi radzi żebym zrobiła amniopunkcję.. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku.W maju 1958 roku Marthe Gautier odkryła, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21.Usg wyszlo wzorowo trisomia 21: ryzyko skorygowane 1:4955 natomi8ast test PAPPA: wolne hcg: 2,428 MoM PAPP-A: 0,398 MoM ryzyko skorygowane trisomi 21- 1:225 Prosze o pomoc!. Nadmiar materiału genetycznego sprawia, że dziecko obciążone tym schorzeniem rzadko kiedy doczekuje porodu.. Tomasz Zbroch Pracuje w Klinice Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej UM w Białymstoku.. Natomiast w 2015 roku ukazała się bardzo duża praca naukowa spod skrzydeł FMF i prof. Nicolaides (czyli twórcy USG genetycznego i testu podwójnego) - że to ryzyko jest dużo niższe - ok 0,1%..

U młodszych kobiet ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest dwukrotnie mniejsze.

Co ciekawe, znacznie więcej jest poronionych płodów męskich, dlatego też zespół Edwardsa występuje głównie u dziewczynek.trisomia 21 pary chromosomów - zespół Downa, trisomia 18 pary chromosomów - zespół Edwardsa, trisomia 13 pary chromosomów - zespół Patau.. Kosztuje kilka tysięcy i niestety nie jest refundowane.. + 6 dni).. Trisomia 18 pary chromosomów znana także jako zespół Edwardsa najczęściej rozwija się we wczesnym okresie zarodkowym.. wszystko usg dobrze wyszło tylko tętno mała miała wysokie .. Ryzyko między 1:100 a 1:1000 - oznacza pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 u płodu.. W tym przypadku rekomendowane jest wykonanie nieinwazyjnego badania płodowego DNA z krwi matki (np. test Panorama, Harmony, Sanco).. Dr Katarzyna Mikołajczyk: Czasami zdarzają się sytuacje, gdy rodzic zostaje sam na .Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:159 skorygowane 1:127 krew to już była wiadomość dla mnie przerażająca ryzyko 1:9 !test beta i Papp-A.. Martwi mnie niski wynik testu podwójnego.. Trisomia 21 pojawia się raz na 600-1000 porodów.2.. Wszystkie osoby dotknięte tym syndromem są do siebie wizualnie podobne, a średnia długość ich życia wynosi 35. lat..

Ryzyko powyżej 1:100 - oznacza wysokie ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 u płodu.

Trisomia 21 ryzyko podst. 1:487 ryzyko skorygowane 1:501 Grudnia 18 ryzyko podst. 1:1180 ryzyko skorygowane 1:20000 Trisomia 13 1:3703 ryzyko skorygowane 1:20000 Czy są powody do zmartwień, bardzo proszę o odpowiedźOto moje wyniki: FHR - 159 ud/min, dł. ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) - 64,7, NT- 1,70 mm, wymiar dwuciemieniowy - 20,6, obwód głowy - 75,9 mm, obwód brzucha - 65,2 mm, dł. kości udowej - 10,6 mm, płyn owodniowy w normie, kość nosowa obecna, przepływ w zastawce trójdzielnej prawidłowy, ryzyko podstawowe trisomia 21 - 1:158, ryzyko .Jeśli chodzi o ocenę ryzyka wystąpienia trisomii chromosomu 21 u płodu, to w pierwszym rzędzie program komputerowy oparty na standardach FMF (ang. Fetal Medicine Foundation) wylicza ryzyko na podstawie wieku matki, pomiarów przezierności karkowej płodu (NT - ang.Trisomia 21 w większym stopniu może się zdarzyć u płodów, których matki ukończyły 35 rok życia.. Proszę mi napisać, co po kolei oznaczają te poszczególne .Do ubiegłego roku mówiliśmy pacjentkom, że jest to ryzyko rzędu 1 %.. i tu jest ryzyko, mam 24 lata : trisomia 21 - ryzyko podstawowe 1:1035 ryzykowe skorygowane 1:853 trisomia 18 - ryzyko podstawowe 1:2645 ryzykowe skorygowane 1:1217 trisomia 13- ryzyko9 podstawowe 1:8274 ryzykowe skorygowane 1:2383Płyn owodniowy W normie Kość nosowa obecna Przepływ na zastawce trójdzielnej prawidłowy .. Jest bardzo dobrym lekarzem, ale ja strasznie boję się tego zabiegu.Zespół Downa (trisomia 21) jest zaburzeniem genetycznym powstającym w okresie życia płodowego.. Badanie PAPPA umożliwia w nieinwazyjny sposób oszacować ryzyko wystąpienia tych nieprawidłowości.. BYŁAM w wielkim szoku zwłaszcza ,że z pierwszym synem wyniki były bardzo dobre gdzie trisomia 21 wyniosłą 1:3035 a z drugim dzieckiem takie fatalne wyniki.Skorygowana MoM i obliczone ryzyko: fB-HCG 139ng/ml 3,68 Skor.MoM PAPP-A 2,17mlU/ml 0,57 Skor.MoM Ryzyko biochemiczne +NT 1:308 poniżej cut-off Test podwójny 1:54 powyżej cut-off Ryzyko wieku 1:835 Trisomia 18+Nt 1:10000 poniżej cut-off.. Test PAPPA - wyniki, które mogą wskazywać na podwyższone ryzyko trisomii 21 (zespole Downa) to: obniżone stężenie białka PAPP-A - wyniki PAPPA poniżej 0,5 MoM, podwyższony hormon beta hCG - wyniki PAPPA powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej (w badaniu USG).Tematyka badań prenatalnych wywołuje często u przyszłych rodziców wiele emocji - niesie ze sobą radość i uczucie ulgi, gdy wyniki są prawidłowe (czyli ryzyko nieprawidłowości genetycznych niskie), a z drugiej strony również niepokój i strach, gdy okazuje się, że wynik nie jest prawidłowy.. Lekarz chciał mnie namówić na test NIFTY - 3000zł, bo zalecany jest każdemu kto ma większe ryzyko niż 1:2500.Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem - zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21..